La Fundación Harriet Joyce anuncia con entusiasmo una donación de $2.4 millones al Brigham and Women’s Hospital en Boston para respaldar una innovadora iniciativa de tamizaje genómico neonatal, diseñada para transformar la atención médica en Ecuador. La donación permitirá a los investigadores de Brigham desarrollar un panel de secuenciación genómica de bajo costo que se usará para detectar trastornos genéticos en recién nacidos. Una vez completado el desarrollo, un comité independiente de expertos de renombre mundial recomendará formalmente al Ministro de Salud de Ecuador el panel adecuado para implementar el tamizaje neonatal en el país. “Nos comprometemos a brindar a cada niño el mejor comienzo en la vida”, afirma el Dr. Antonio Naranjo Paz y Miño, MSc, Ministro de Salud de Ecuador. “Al integrar la secuenciación genética en el programa de tamizaje neonatal en Ecuador, no solo salvaremos vidas, sino que revolucionaremos la atención pediátrica, permitiéndonos detectar condiciones a tiempo e intervenir de manera rápida. Con el invaluable apoyo de Brigham y la Fundación Harriet Joyce, ofreceremos atención de clase mundial, dándole a cada niño una mejor oportunidad de un futuro saludable.” Como líder en atención neonatal, el Hospital Brigham es el mayor centro de nacimientos en Massachusetts, con casi 7,000 nacimientos anuales. Con esta donación de la Fundación Harriet Joyce, el Dr. Richard Parad, MD, MPH, director del Programa Genómico Neonatal en Brigham y profesor asociado de pediatría en la Facultad de Medicina de Harvard, junto con el innovador en genómica Dr. Arindam Bhattacharjee, PhD, liderarán la iniciativa para aprovechar tecnologías genómicas avanzadas en la detección de trastornos genéticos en recién nacidos. “Cada año, millones de recién nacidos en todo el mundo pueden quedar sin diagnosticar para trastornos genéticos tratables que podrían detectarse tempranamente a través de un tamizaje genómico”, afirma el Dr. Parad. “Al integrar métodos avanzados de tamizaje genómico en la atención rutinaria de los recién nacidos, podemos abordar los riesgos para la salud pediátrica de forma temprana y adoptar un enfoque proactivo en el tratamiento”. “Esta iniciativa cambiará el panorama para las niñas, niños y familias de Ecuador”, declara Jeffrey Himmel, fundador de la Fundación Harriet Joyce. “Al mejorar significativamente el programa actual de tamizaje neonatal en Ecuador, que actualmente solo detecta cuatro trastornos, avanzamos hacia una tecnología que puede identificar más de 2,000 trastornos pediátricos, de las cuales 500 son tratables o manejables.” “La secuenciación genética también permite el desarrollo de planes de tratamiento personalizados, mejorando los resultados de los tratamientos”, agrega el Dr. Bhattacharjee. “En el caso de muchas enfermedades raras causadas por mutaciones genéticas, la secuenciación genética puede proporcionar diagnósticos precisos, poniendo fin a largos y difíciles diagnósticos para los pacientes y sus familias. Un diagnóstico temprano y preciso puede conducir a mejores opciones de manejo y tratamiento.” “Nuestro objetivo final es salvar y mejorar la calidad de vida de incontables niñas, niños y sus familias”, afirma Himmel. Acerca de la Fundación Harriet Joyce: La Fundación Harriet Joyce está comprometida con la mejora de la salud pública y el avance de la investigación médica, con un enfoque especial en la salud infantil y los trastornos genéticos y hereditarios. Fundada con la misión de identificar y superar las barreras para el desarrollo infantil, la fundación apoya iniciativas innovadoras en salud y colabora con expertos para mejorar los resultados en atención médica. A través de su dedicación a la investigación y el compromiso comunitario, la Fundación Harriet Joyce aspira a crear un futuro más saludable para las niñas, niños y sus familias en Ecuador y más allá. Todas las iniciativas de la Fundación Harriet Joyce en Ecuador se llevan a cabo en colaboración con la Universidad de Especialidades Espíritu Santo (UEES) y la Fundación Alianza para la Investigación de Enfermedades Emergentes (AIE).
